已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。
30.2.1 氨基酸代谢遗传十性十疾病
（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传十性十氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐十性十遗传病。病者血中苯丙氨酸显着升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，癫痫样发作等症状。各种临十床十类型见表30-1。
表30-1 各种苯丙氨酸血症的类型
| 类型 | 临十床十特点 | 缺陷 | 血 | 尿苯丙酮酸与苯丙氨酸代谢产物 |
| Ⅰ典型PKU | 生长与智力发育迟钝。十抽十筋。湿疹，有霉味。一岁后始治疗效果欠佳 | 苯丙氨酸羟化酶无活十性十 | 婴儿普通饮食:Phe 50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成十人普通饮食:Phe 30～50mg％ | 很显著 |
| Ⅱ典型PK | 生长与智力轻度至中度迟钝。EEG常异常。十抽十筋少见。湿疹，霉味。2～3岁后才治疗仍有效 | 苯丙氨酸羟化酶有很小的活十性十 | 婴儿普通饮食:Phe 30～50mg％酪氨酸正常成十人普通饮食：Phe 20～30mg％ | 显著 |
| Ⅲ变型PKU | 不治疗亦常发育正常。可有霉味。EEG常正常 | 苯丙氨酸羟化酶不足 | 幼婴普通饮食:Phe 15～25mg％儿童普通饮食:Phe 30～40mg％成十人普通饮食:Phe 12～20mg％酪氨酸正常 | 较少。PPyA偶出现 |
| Ⅳ变型PKU | 不治疗亦发育正常。EEG正常。于普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食:Phe常＜20mg％，偶达30mg％成十人Phe稍高于正常值（4～6mg％） | 很少。PPyA很少出现 |
| Ⅴ变型PKU | 不治疗亦发育正常。很少异味。EEG正常。血液普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食Phe 10mg％。2岁时，Phe<6～8mg％。成年Phe 2～3mg％（正常）。成十人高蛋白饮食时血异常 | 婴幼儿时oHPAA与PAG刚超过正常。成年只在高蛋白饮食时异常 |
| Ⅵ转氨酶缺陷 | 正常，无异味 | 苯丙氨酸转氨酶缺陷 | Phe 可增至30～40mg％。酪氨酸正常 | Phe排十出增加。其代谢产物不增加 |
| Ⅶ新生婴儿酪氨酸血症 | 常见于早产婴或幼婴进高蛋白质饮食后。持续＜1月 | 对羟苯丙氨氨氧化酶缺陷 | Phe 可暂时升至25mg％，一般4～12mg％。酪氨酸5～50mg％ | Phe及代谢产物不高，酪氨酸及其代谢产物增高 |
| Ⅷ酪氨酸病 | 肝大，佝偻病，生长欠佳。可能有黄疸。可能有蛋氨酸味 | 未知 | Phe 4～6mg％酪氨酸3～10mg％ | 广泛十性十氨基酸尿，Fa-nconi综合征，Phe排十出不固定 |
传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变，即“中毒学说”。据此理论，治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好，宜在1岁以前开始治疗。如能在婴儿期间控制食物中的苯丙氨酸，使血中苯丙氨酸浓度降低，可使婴儿发育正常。苯丙氨酸血症Ⅰ与Ⅱ型必须在产后1个月内开始用饮食治疗。Ⅲ型应密切观察，必要时治疗。Ⅳ至Ⅷ型不需饮食治疗。总的要求是所给予的食物供给维持生长需要的L-苯丙氨酸，使保持正常体重，又使血浆苯丙氨酸水平为3～10mg·100ml-1。治疗最少至10岁，甚至终生。在停止饮食治疗前可作负荷试验，即进普通饮食后若血中苯丙氨酸浓度仍保持正常，脑电图亦保持正常，方可停止饮食治疗。除了“中毒学说”外还有“缺乏学说”，认为治疗在于补充酪氨酸之不足。病儿母亲属于异型合子，携带着本病的基因，其血中苯丙氨酸稍高于正常，酷氨酸亦略低于正常。故在妊十娠期间应给母亲补充酪氨酸；分娩后则给婴儿补充酪氨酸。对于同型合子的婴儿（即患本病者），给予低苯丙氨酸及高酪氨酸饮食似最为合理。患本病之女婴若治疗恰当，可正常地生长发育；到结婚年龄并妊十娠时，又应使用本病治疗饮食，以免因母亲发生高苯丙氨酸血症而影响胎儿。
有一些为本病特备的食物，如Ketonil、Lofenalac、Albumaid等商品。如果暂时不能获得特制的食物则应用前一节中述及的低蛋白质、瓜果、蔬菜可以选用。根据“缺乏学说”应给予酪氨酸。对于异型合子孕妇每日给以20mg·kg-1。对于同型合子孕妇每日给以50mg·kg-1。每日给婴儿90mg·kg-1。
（2）Hartnup病病人消化道对于色氨酸吸收欠佳，自尿中也丧失氨基酸。色氨酸转变为尼克酸不足，故临十床十上表现为糙皮病。色氨酸在消化道经细菌作用转变为吲哚（indole）。吲哚被吸收后使神经系统中毒，表现为十精十神病和小脑十性十共济失调。凡属家族十性十的糙皮病均应考虑此病。
治疗:给以烟酰胺，每次服50～100mg，每日3次，情况好转后量酌减。有神经病变者加以维生素B6，每次服10mg，每日3次。
（3）色氨酸吸收不十良症（tryptophanmalabsorption）是由于消化道吸收色氨酸不十良，结肠杆菌将色氨酸转变为尿蓝母（indican），再被氧化为靛青（indigo）而呈蓝色。婴儿尿布有蓝色尿印，故称蓝尿布综合征。婴儿反复发十热、生长缓慢、激惹、便秘、易夭折。对维生素D敏十感，易发生高钙血症。
多吃色氨酸可使病情加重，故宜避免。
（4）高胱氨酸尿症（homocystinuria）本病由于胱硫醚合成酶（cystatohinine synth-tase）缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚（cystathionine）。从而高胱氨酸堆积而胱氨酸缺乏。病人生长缓慢，智能低，走路蹒跚，皮肤与头发色浅，眼晶体异位。多数于1小时内死亡，亦有活至成十人者。血小板易于凝集、发生血栓形成，是致死原因之一。
给于低蛋白质、低甲硫氨酸饮食。补充胱氨酸。有些病人用大剂量维生素B6（每日250～500mg）可使症状好转，其理未明。甜菜碱（betaine）治疗有好效果。
（5）组氨酸代谢病病人智能低下、语言障碍、十抽十筋、贫血、共济失调，但也可无症状。其肝脏缺组氨酸酶，引致高组氨酸血症。
治疗用低组氨酸食物。
（6）枫糖尿病（maplesyrup urine disease）本病是由于不能利用异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸，尿中含大量的此类氨基酸及其衍生物，尿呈枫糖味，故名。婴儿出生时正常，几天后肌肉强直、十抽十筋、昏迷。严重者如不治疗于4周内死亡，一般于一岁内死亡。若继续生存，出现智能低下。
治疗应控制饮食中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸含量。给维生素B1，每日10～30mg，以帮助上述氨基酸的氧化脱羧。
（7）酪氨酸代谢病由于酷氨酸不能被利用，引起致酷氨酸血症。病人智能低下、肝功能衰竭、低血糖、或Fanconi综合征。
30.2.2 碳水化物遗传十性十疾病
（1）半十乳十糖血症 本病是由于缺乏半十乳十糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosphate uridyltransferase），故半十乳十糖不能被利用，发生半十乳十糖血症，沉着积累于各种脏器。病儿吃十奶十几天后就发生呕吐、腹泻、失水、黄疸。以后逐渐出现营养不十良、智能低下，白内障、肝硬化、肝脾肿大。
严格地禁吃含十乳十糖食物，可使疾病停止发展。治疗应从新生婴儿开始。若延误诊断治疗，内脏及脑已经损害，则难以好转。
（2）先天十性十乳十糖吸收不十良症先天十性十乳十糖吸收不十良症（congenital lactose malabsorp-tion）是由于遗传十性十的十乳十糖酶缺乏，肠道对十乳十糖不能消化。病儿出生时正常，在第一次吃十奶十后就发生腹泻。频繁腹泻引致酸中毒与失水。若不及时诊治可引起死亡。
禁食一切十奶十类可避免症状。商品Nutramigen是一种不含十乳十糖的婴儿食物。炒米粉、豆浆、水解蛋白、肉汤等均可试作十乳十的代替品。以粪便质量是否正常来衡量治疗是否恰当。失水，酸中毒者予以纠正。
30.2.3 维生素遗传十性十疾病
（1）维生素D依赖十性十佝偻病（vitamin D-dependent rickets） 本病是一种常染色体隐十性十遗传十性十疾病。由于肾脏的1α-羟化酶不足，故形成1，25（OH）2D减少，引起佝偻病（成十人为软骨症）的发生。患者骨胳疼痛、易发生病理十性十骨折及创伤十性十骨折。血钙、磷均降低。使用一般治疗佝偻病所需的维生素D剂量不发生疗效，但用大剂量维生素D，例如每日肌注4万单位可有疗效。每日服1，25（OH）2D可得良好效果。停药后症状又恶化，虽给以生理剂量的维生素D亦无济于事。只有用较大剂量的维生素D方可控制病情。故称为维生素D依赖十性十佝偻病。
（2）维生素D抗药十性十佝偻病（vitamin D-resistantrickets）本病属于十性十染色体显十性十遗传十性十疾病。临十床十表现为佝偻病（成十人为软骨症）、血磷很低、血钙正常。每日用维生素D5～15万单位或更多，同时每日服磷酸盐，只有部分疗效。磷酸盐易从尿中排十出，故宜每4～6小时服1次。口服磷酸盐可用以下配方:无水Na2HPO43.66g,NaH2PO4·2H2O1g、橙皮糖浆16ml、水60ml。此液呈中十性十，每60ml含磷元素1g。剂量是每次服10～30ml。本病发生的机制可能有二。其一是身十体对1，25（OH）2D无反应，故肠道对于钙、磷吸收均欠佳。骨质再吸收加强，即骨钙从骨胳进入血液中增加，使血钙仍保持正常水平，而骨胳则受到损害。其二是肠与肾小管的上皮细胞对磷的吸收不佳，故主要是磷的丢失。上述两种可能十性十均可解释对维生素D的抗药十性十。
30.2.4 血液系统遗传十性十疾病
（1）遗传十性十溶血十性十疾病遗传十性十溶血十性十贫血有许多种。例如F地中海贫血、A2地中海贫血、A2F地中海贫血、血红蛋白病（G、D、E、H、Freiburg、S等类型）、遗传十性十细胞发育不十良十性十贫血、遗传十性十球形细胞增多症、遗传十性十无β脂蛋白血症（棘形红细胞增多症）、遗传十性十椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等。
溶血十性十贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素，有利于贫血的恢复。因不缺铁，无须用铁剂。吃生蚕豆可使G6PD缺乏症患者发生溶血，故宜避免。
（2）遗传十性十出十血十性十疾病遗传十性十出十血十性十疾病有许多种。例如:遗传十性十Ⅶ因子缺乏症（甲型血友病）、遗传十性十Ⅸ因子缺乏症（乙型血友病）、遗传十性十Ⅺ因子缺乏症、遗传十性十Ⅻ因子缺乏症（Hageman特质）、遗传十性十Ⅴ因子缺乏症（Owren病）、遗传十性十Ⅹ因子缺乏症（Stuart因子缺乏）、遗传十性十凝血酶原缺乏症、先天十性十纤维蛋白原异常症、先天十性十纤维蛋白原缺乏症、先天十性十低纤维蛋白原血症、先天十性十Ⅷ因子缺乏症（纤维蛋白稳定因子缺乏）、遗传十性十出十血十性十微血管扩张症、血小板衰弱症、遗传十性十家族十性十单纯十性十紫癜、von Willebrand病等。
出十血引致缺铁十性十贫血。营养治疗给以蛋白质、各种维生素与铁剂。在急十性十溶血十性十贫血，病人可能垂危与衰弱。营养治疗的方式、内容、质量均按具体情况而定。此时多数采用流质或半流饭食、辅以静脉补液、无机盐与葡萄糖。
30.2.5 卟啉病（porphyria）
卟啉病是一种遗传十性十的卟啉代谢异常的疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝十性十卟啉病与红细胞生成十性十卟啉病。
在肝十性十卟啉病中的急十性十间歇型是一种常染色体显十性十遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物，即δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinicacid,ALA）和胆色素原。引致发作十性十的神经功能异常，表现为急十性十腹痛、神经十精十神症状、抗利尿激素分十泌过多而致水中毒。尿经暴晒后呈红色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化物以预防发作。每日吃6两以上的米、面，即250g以上的碳水化物。当检查ALA和胆色素原有增加的趋势时，可静脉滴注10%葡萄糖溶液，每小时100～150ml，可使发作缓解。
红细胞生成十性十卟啉病也是一种常染色体显十性十遗传十性十疾病。主要表现是光敏十感皮炎，出现红斑。每日服β-十胡十萝卜素120mg可减少光过敏。多吃十胡十萝卜及其他富含十胡十萝卜素的食物亦有益处。
30.2.6 泌尿系统遗传病
（1）遗传十性十肾炎 遗传十性十肾炎（Alport综合征）是常染色体显十性十遗传病。病者肾小球基底膜发育不完善，呈胚胎型结构；肾小管萎十缩。临十床十表现极似一般的肾炎，但有耳聋及家族十性十肾炎的特点。营养治疗与对待一般的肾炎相同。浮肿者用低盐饮食，尿毒十症者用低蛋白饮食。
（2）遗传十性十肾小管疾病遗传十性十肾小管十性十酸中毒患者可有多尿、失钾、失磷、失钙等一种或多种表现。营养治疗上可分别情况补充以水分、钾、磷或钙，假十性十甲状旁腺功能减退症是常染色体隐十性十遗传病，由于肾小管对甲状旁腺激素无反应，故血磷增高、血钙降低。治疗可用大剂量维生素D及钙剂。肾源十性十尿崩症也属十性十链遗传病，由于肾小管对抗利尿激素不发生反应故尿量大增。应给以充足的水分。
30.2.7 消化系统遗传病
糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或von Gierke病，属于常染色体陷十性十遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血糖的防治。
蔗糖酶缺乏症、双糖酶缺乏症、单糖吸收不十良症等对于相应的糖吸收不十良，发生腹泻。避免服用相应的糖可使腹泻停止。
遗传十性十胰腺炎在急十性十发作时给予输液、葡萄糖等支持疗法，并用低脂饮食。慢十性十者有肠道消化不十良及吸收不十良，则应给以胰酶、低脂饮食、要素膳等。
胰腺囊十性十纤维化病患者对脂肪消化不十良，腹泻时排十出大量粘十稠粪便。治疗方法可补充胰酶。儿童给以双倍量的能量食物和维生素。低脂饮食。供给足够的盐与水。
30.2.8 心血管系统遗传病
家族十性十高胆固醇血症患者容易发生动脉粥样硬化、冠心病等。营养治疗应限制胆固醇的摄入量。蛋黄、鱼十卵十、肥猪肉、十奶十油、动物内脏、鱿鱼、墨鱼、虾类等均含胆固醇较多。食用油类以植物油为主。
家族十性十高甘油三酯血症患者容易发生冠心病和外周血管疾患。多数患者较肥胖。因血脂增高与进食糖类有关故营养治疗应限制热量摄入，减轻体重，戒酒，控制胆固醇进入量。
许多种遗传十性十心脏十病最后可发展至心力衰竭。例如先天十性十心脏十病可发生于许多种染色体畸变病（21、22、8三体型、45、X、49XXXXY）与肥厚型心肌病，心内膜弹力纤维增生症等基因突变病。营养治疗与一般心力衰竭者同。